Le gène BRCA 2 lorsqu’il est altéré augmente également le risque de développer un cancer du sein (dans 70 % des cas) ou un cancer des ovaires (15 %). Chez un homme, le risque de développer un cancer du sein est de 6%.
Au début des années 2000, un troisième gène impliqué dans les formes familiales de cancer du sein a été découvert : le BRCA 3. Les femmes porteuses de cette mutation auraient 60 % de risquse de développer un cancer du sein avant l’âge de 70 ans, soit autant que celles porteuses des gènes BRCA 1 et 2. Cette dernière découverte améliore encore le dépistage et la prévention.
Un enfant dont l’un des parents porte une copie de gène muté a 50 % de risques d’hériter de ce gène. Il a un risque de cancer des ovaires ou du sein 8 à 40 fois supérieur à la moyenne de la population ; la fréquence dépend du type de mutation et du type de gène atteint.