La guérison avant même la maladie...
Dépister le plus tôt possible d'éventuelles maladies comme des cancers, parfois même avant la naissance : c’est ce que permet aujourd’hui la "médecine prédictive". Grâce notamment a l’imagerie médicale et aux tests génétiques.
Dans quel but ? Avec quels résultats ? Quelles sont les limites éthiques ? Nous le découvrons avec le Docteur Paul Benkimoun, ancien médecin généraliste et aujourd’hui journaliste dans les pages Médecine du quotidien Le Monde. Il a publié "Médecine : objectif 2035", aux éditions de l’Archipel.
- La médecine prédictive, c’est une médecine d’avenir. Mais aujourd’hui, quels sont les cas concrets ?
La médecine prédictive permet d'évaluer le risque en cas de cancers familiaux (sein, ovaires, colon…). Elle sert aussi pour les maladies génétiques monogéniques (qui ne dépendent que d’un seul gène) comme la mucoviscidose ou les myopathies. Ces maladies très lourdes et pour la plupart incurables, sont désormais décelables avant la naissance grâce au diagnostic prénatal. En effet, depuis 1999 avec le diagnostic préimplantatoire, il est possible de vérifier si un embryon conçu par fécondation en vitro est indemne d’une maladie héréditaire avant de l’implanter dans l’utérus maternel.
- La médecine prédictive permet donc d’évaluer le risque pour un individu de développer une maladie. Mais permet-elle de la prévenir ?
"Prévenir", oui car s’il y a des mesures applicables, on agira. Par exemple, si on décèle chez quelqu’un une prédisposition à des maladies cardio-vasculaires, on lui recommandera de sérieusement modifier son hygiène de vie. On pourra aussi envisager un traitement ou une intervention chirurgicale à titre préventif. Mais il faut quand même poser des limites. Par exemple, dans le cas du cancer du sein, il y a un gène (BRCA1) qui, s’il est identifié, signifie qu’il existe 50 % de chances pour que la personne ait plus tard un cancer du sein.
La plupart du temps, on renforce la surveillance et on recommande des mammographies régulières dès 30 ans. Mais on propose aussi parfois, une ablation immédiate de la glande mammaire, à titre préventif… Ce qui représente une décision discutable.
- L’imagerie médicale est l’un des principaux moyens utilisés en médecine prédictive. En quoi consiste-t-elle ?
L’imagerie est un des moyens les plus connus du grand public avec la fameuse échographie que passe la femme enceinte avant son accouchement afin de déceler ou dépister des anomalies qui peuvent être corrigées ou au pire provoquer une interruption de grossesse.
L’imagerie s’est beaucoup développée avec des techniques de plus en plus sophistiquées – comme on vient de le voir - qui permettent aujourd’hui de suivre le mouvement des molécules (imagerie moléculaire) ainsi que celui des cellules cancéreuses. Puis il y a aussi l’imagerie génique qui décrypte le patrimoine génétique de chacun. On suit par ce moyen le parcours entre les chromosomes et la construction des protéines à l’intérieur du corps. Cela permet de déceler des anomalies graves.
- Une nouvelle technique d’imagerie est en plein boom (le PET-scan), elle permet de visualiser en 3D des tumeurs indétectables autrement. Peut-on déjà profiter de cette innovation ?
Oui, on peut. Il y a plusieurs centres qui le proposent en France et qui permettent le bilan diagnostic d’un patient. L’utilisation du PET-scan est quand même essentiellement consacrée à la recherche pour l’instant, il y en a un par exemple à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris.
- En France, on peut trouver sur internet des tests génétiques sous forme de kit de prélèvement salivaire (sur le modèle des tests de paternité). Quelle en est la fiabilité ?
Cette technique de prélèvement est ultra simple et en aucun cas dangereuse, c’est déjà ça. En revanche, au niveau de la fiabilité des résultats, il n’y a absolument aucune garantie. C’est très sommaire : ce qu’on prélève, c’est une fraction de ce que l’on peut rechercher. Il y a des effets pervers dans ces pratiques en ce sens que l’interprétation ne veut rien dire… On ne peut tout simplement pas être à ce point approximatif avec la santé des gens.
- Aux Etats-Unis, pour quelques centaines d’euros, des firmes privées proposent de décrypter votre profil génétique et de mesurer votre risque d’avoir un diabète, des rhumatismes ou un problème cardiaque... Qu’en pensez-vous ?
Les généticiens restent très sceptiques sur ces pratiques, d’ailleurs c’est interdit en France. Je pense personnellement que c’est quelque chose vers lequel on ira probablement mais à l’heure actuelle, les promesses reposent sur une confusion. Ces sociétés n’analysent qu’une partie infime de votre génome qui ne permet pas de tirer des conclusions fiables. On constate telle ou telle mutation et on en déduit trop rapidement une prédisposition à telle ou telle maladie. En somme, cet outil est assez grossier; à mon sens on de doit pas se fier à ses conclusions. Pour finir, il faut faire savoir aux gens que tout n’est pas dans le gène, il y a aussi les interactions avec l’environnement qui peuvent donner lieu à des pathologies.
- En France, seuls les médecins peuvent faire effectuer ces tests ?
Oui. Ces tests ne peuvent être pratiqués qu’à des fins médicales et ils ne peuvent être ordonnés que par un médecin et c’est lui qui doit en faire l’interprétation avec une information complète autour de sa fiabilité (indispensable pour le patient). Selon toute vraisemblance, ça ne changera pas au moment de la 2ème révision des lois de bioéthique (prévue cette année) car "se tester" seul chez soi n’est définitivement pas une bonne idée.
- Cette médecine s’adresse d’abord à des personnes saines, et on parle de plus en plus du "droit de ne pas savoir". Comprenez-vous que l’incertitude soit considérée par certains comme un "espace de liberté" ?
Bien sûr et ça me paraît essentiel. Lorsqu’on est dans une situation où on peut faire quelque chose pour améliorer la santé du patient, il y a un intérêt et les personnes sont motivées…
En revanche, quand la situation fait qu’on ne peut rien proposer, la personne peut évidemment préférer vivre sans une épée de Damoclès permanente (dans le cas de sclérose en plaque par exemple). Puis il y a aussi la question des autres membres de la famille. Il y a un débat autour de ça car les informations que vous détenez sur votre patrimoine génétique peuvent aussi concerner vos frères, vos sœurs, vos enfants.
Si vous apprenez que vous avez une prédisposition à telle ou telle maladie, la loi aujourd’hui ne vous oblige pas à en informer votre entourage familial mais c’est une vraie question qui d’ailleurs fait constamment débat.
Si vous apprenez que vous avez une prédisposition à telle ou telle maladie, la loi aujourd’hui ne vous oblige pas à en informer votre entourage familial mais c’est une vraie question qui d’ailleurs fait constamment débat.
- Autre question qui fait débat : le diagnostic pré-implantatoire qui consiste à sélectionner les embryons sains, lors d’une fécondation in vitro, pour éliminer ceux qui sont porteurs d’une anomalie génétique. Y a-t-il un risque d’eugénisme ?
Il y a encore de sérieuses limites aujourd’hui et on ne peut pas imaginer que demain, il n’y ait absolument plus d’enfants atteints de trisomie 21 par exemple. Mais les avancées spectaculaires de la médecine prédictive pose inévitablement ce genre de questions : qu’est-ce qu’on considérera comme suffisamment grave pour renoncer à une grossesse ? Est-ce que le simple risque de maladie justifie ce type de décision ?
Au début, on a mis la barre très haute et les interruptions de grossesse ne survenaient que dans des cas extrêmes mais, au fur et à mesure du temps, la barre descend.
Au début, on a mis la barre très haute et les interruptions de grossesse ne survenaient que dans des cas extrêmes mais, au fur et à mesure du temps, la barre descend.
- Quid de l’utilisation des tests génétiques par les assurances ou au moment de l’embauche d’un salarié. Cela risque t-il d’arriver ?
Oui mais des limites solides sont souhaitables. Il faut interdire toute discrimination fondée sur des caractéristiques génétiques. Par exemple, pour les assurances, on vous demande si vous avez fait un test VIH et si vous répondez "oui", il faut que vous disiez s’il était positif ou négatif. A l’inverse, une personne ne doit pas être en droit de se prévaloir de son patrimoine génétique "sain" afin de montrer à un employeur par exemple, qu’il n’a aucune prédisposition à telle ou telle maladie.
Ces informations ne doivent entrer en ligne de compte ni même être mentionnées dès lors qu’elles sont "hors champ" et qu’elles n’ont rien à voir avec la situation.
- Cette médecine va-t-elle devenir bientôt accessible au plus grand nombre ?
Cette médecine prédictive coûte très cher, c’est pourquoi elle existe sans être vraiment accessible au plus grand nombre. La bonne nouvelle, c’est qu’elle va coûter de moins en moins cher, on voit déjà que le prix du séquençage du génome est en train de chuter. Le souci principal c’est que cette médecine ne travaille que sur des probabilités (des prédispositions à telle ou telle maladie) et pas sur des certitudes. Cela signifie que l’on dépenserait de l’argent sur des interventions qui bloqueraient des maladies qui ne surviendront pas de manière certaine et, de ce point de vue, les bénéfices économiques ne sont vraiment pas évidents.
Au lieu du principe de "taille unique" avec un traitement qui est le même pour tous (avec une seule variante dépendant du poids du patient), on peut désormais dire qu’un traitement aura toutes les chances de marcher sur untel tandis qu’il ne fonctionnera pas sur tel autre. On se rapproche petit à petit d’une médecine qu’on pourrait qualifier de "personnalisée".
Au lieu du principe de "taille unique" avec un traitement qui est le même pour tous (avec une seule variante dépendant du poids du patient), on peut désormais dire qu’un traitement aura toutes les chances de marcher sur untel tandis qu’il ne fonctionnera pas sur tel autre. On se rapproche petit à petit d’une médecine qu’on pourrait qualifier de "personnalisée".
- La médecine prédictive permettra-t-elle un jour de nous guérir avant même que nous ne soyons malades ?
Oui, pour une bonne part. Le principe même de cette médecine est d’essayer de déceler une anomalie avant même que la maladie se soit développée. Pour des maladies que l’on détecte et qui surviendront dans très longtemps, ce sera de plus en plus possible d’effacer toute trace de risque si l’on dispose de temps !
Objectif 2035, ces innovations qui vont changer notre vie de Paul Benkimoun / Editions de l'Archipel / septembre 2008 / 24,95 €
